如何利用NIPT数据进行孕期表型和疾病的关联研究

认证背景

    随着无创产前基因检测（NIPT）在临床的广泛应用，全球已积累了数量庞大的孕妇NIPT全基因组测序数据。这些数据覆盖人群广、样本规模大，蕴含了丰富的遗传变异信息。2024年10月，华大联合武汉儿童医院等10家顶尖机构，通过深入研究NIPT数据，在Cell Genomics期刊以封面专辑形式发表6篇重磅论文，首次系统解析了孕期生化表型组、母子代谢互作及妊娠期糖尿病的遗传机制，展现了NIPT数据的潜在科研价值。

    华大教育中心特邀请内部专家，面向有科研需求的工作者，开发了一套系统、实用的数据分析在线课程，分享基因型填补（Genotype Imputation）、全基因组关联分析（GWAS）等数据分析方法，帮助科研人员解决NIPT超低测序深度数据分析的问题，为研究复杂孕期表型和疾病机制打开新的思路。