一、遗传分析师认证导论——韩鹏    

    1.什么是遗传分析    

    2.遗传分析发展方向与市场需求    

二、血尿筛查的临床解析——陈淑丽    

    1.染色体检测的临床解析    

    2.遗传代谢性疾病概述    

    3.血氨基酸分析、血酰基肉碱分析、尿有机酸分析的临床解析    

    4.遗传代谢病的组织活检    

    5.酶学检测    

    6.基因检测    

    7.其他检测    

三、医学遗传学检测方法及评价——黄尚志    

    1.绪论    

    2.细胞遗传学检测方法    

    3.生化遗传学检测方法    

    4.分子遗传学检测方法    

    5.医学遗传学检测技术的评价    

四、遗传病实验室诊断实例解读——黄尚志    

    1.高苯丙氨酸血症 (   HPA)    

    2.Duchenne型肌营养不良（DMD）    

    3.脊髓性肌萎缩症（SMA1）    

    4.基因检测技术应用的挑战    

五、单基因遗传病遗传分析流程介绍——傅琴梅    

    1.单基因遗传病基本理论    

    2.遗传分析流程介绍    

    3.常见生物信息学软件    

    4.经典案例分享