单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，一旦患上，终生无法摆脱疾病的纠缠，而且有将突变基因遗传给下一代的风险。有些患者在儿童期甚至刚出生就会发病，如果不进行治疗或干预，病情进展迅速甚至导致死亡。

对单基因遗传病不熟悉的朋友们，也许认为单基因遗传病距离我们很遥远，但实际上，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，虽然每种类型单基因遗传病发病率低，但由于单基因病种类极多，所以总体发病率较高。其中2000多种的发病机制比较明确，除部分单基因遗传病有有效的治疗手段，大部分往往对患者造成不可逆转的伤害，并对患者家庭造成巨大的影响。获得确切的遗传诊断，了解发病机理，可以对患者父母及其他家人未来生育计划提供精确的复发风险评估并且使得产前诊断成为可能。

本次课程，将为大家详细介绍临床常见单基因病的诊断思路，从而帮助一线工作人员更全面的了解并掌握临床常见单基因病的诊断思路和检测方法，面对临床遇到得到真实病例能有针对性地与患者进行沟通、指导与咨询。