课程简介
个人全基因组测序即将迎来属于它的千元时代,个人全基因组数据的诊断分析也必将步入属于它的千元时代,如何对海量基因组学数据进行精准分析?如何对患有先天缺陷患者作出精确的遗传诊断?这是每一位遗传分析师背负的责任与使命。如果你想成为一名合格的遗传诊断大师,那么速速关注本期的基因微课,让你体验到不一样的基因时代!
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课程大纲
01/染色体大片段缺失/重复遗传分析流程分享;
02/染色体大片段缺失/重复遗传分析常用数据库介绍及使用指导;
03/染色体大片段缺失/重复遗传诊断案例分享;
04/单基因病相关的基因组学基本知识讲解及突变位点的命名规则;
05/单基因病遗传分析流程及经典疑难案例讲解;
06/一名合格的遗传分析师该具备哪些基本的武器装备及战略素养?
07/个人全基因组数据的诊断分析如何步入千元时代?
08/大数据挖掘及人工智能的未来憧憬。
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课程对象
01/从事遗传咨询、临床检验及相关疾病诊断的临床工作者;
02/具有医学、遗传学背景的研究人员。
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讲师介绍
林黎明
林黎明,毕业于北京协和医学院,华大基因高级遗传分析师,数千例单基因病遗传诊断经验,主导构建全球最大的遗传分析诊断数据库,擅长遗传性耳聋、遗传性眼科疾病、遗传性心律失常、骨骼肌肉神经系统、遗传性老年神经系统疾病等单基因病/多基因病项目的遗传诊断。