课程简介
测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代,该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向,随之而来亟待解决的问题是对海量疾病数据进行遗传分析、数据解读。因此,“遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序。
为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力,加快科研成果的有效转化,华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队,将华大积累的宝贵经验沉淀为精品课程《临床遗传病数据分析与解读实用技术》分享给大家。
2019年4月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》、2019年7月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》均受到学员一致好评!为更好的满足学员的需求,提供更高质的课程,华大学院将长期开展临床数据分析系列培训课程,从测序数据的分析到注释、解读、报告生成进行详尽的分享,欢迎大家关注!
本期为2019年第3期临床数据分析培训班,诚邀大家交流学习!
培训时间:2019年10月18日-20日(3天)
培训地点:深圳华大总部11栋
主办单位:华大基因学院
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课程大纲
第一天
10月18日
01/ NGS在遗传病诊断中的应用
02/ NGS的测序及建库原理
03/ 生信分析基本流程
基因组数据库质控
测序结果分析比对
SNP/InDel变异检测及注释
CNV/SV结构变异检测
第二天
10月19日
01/ 单基因病遗传分析
单基因病遗传学基础
遗传病分析常用的方法及策略
02/ 单基因病常用数据库及解读流程介绍
遗传病公共数据库
人群频率数据库
基因变异数据库
蛋白功能预测软件
单基因病解读流程
自动化解读平台
第三天
10月20日
01/ ACMG指南及致病性判定
02/ 单病遗传咨询及实例分析
基因检测报告解读
遗传咨询案例分享
讨论及答疑
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培训对象
01/ 从事医学检验、传染病科室等相关的临床工作者
02/ 从事健康体检、健康管理工作的相关人员
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培训优势
一流的讲师——丰富的项目执行经验
站 式 课 程——结合华大各大项目实践经验进行项目设计分享,详细讲解基因变异的遗传分析流程及原理、系统介绍ACMG的规则、变异位点致病性的判读、并结合经典案例进行遗传咨询分享
实用操作技能——数据解读常用数据库网站及单基因病解读流程操作实践
面对面解决问题 —— 与讲师面对面探讨工作中的疑难瓶颈
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讲师团队
耿 春 雨
耿春雨,华大智造应用研发中心助理总监.
从事NGS应用技术与产品开发10余年,主要从事DNA、RNA、表观组学的技术与产品开发,发表SCI文章10余篇,发布专利30余项,主导发布国家标准1项,参与973等国家省级课题3项。
管 李 萍
管李萍,遗传病基因组学研究助理研究员,深圳市盐田区生物产业高层次人才(高级人才)。从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作八年,与国内外多位临床工作者和科研学者合作,应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异,对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读,以及基因测序结果在临床检测与科研的差异,有深入的认识和丰富的项目经验。
目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇,并列第一作者9篇,申请发明专利25项,授权15件。
黄 辉
黄辉,深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监.2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。
开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等;所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。深圳孔雀计划评为海外C类人才。
石 泉
石泉,深圳华大生命科学研究院,资深信息分析工程师
香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目,新生儿糖尿病项目,丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。
重测序数据分析经验丰富,分析交付重测序样品超过2万例。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。
吴 静
吴静,深圳华大基因股份有限公司,生育方向遗传咨询负责人,华大股份高级遗传咨询师。
6年遗传咨询经验,主要从事全外显子及孕产前生育等遗传咨询工作,并参与眼科、染色体病等科研合作项目、罕见病义诊咨询服务、遗传咨询培训课程设计及培训工作。
发表论文14篇, 其中SIC论文10篇,第一作者或通讯作者3篇,并参与了《实用遗传咨询》的编写。
周 静
深圳华大基因学院中级讲师,从事单基因病相关研究6年,先后参与单基因血脂异常、深圳市新生儿应用示范等科研及政府项目,并参与了《神经系统单基因病诊断学》的编写,具有丰富的临床样本解读经验。
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收费标准
01/ 注册费
3800元/人。(含包括学费、资料费、实操练习费、其他材料费及餐费)
【注】培训期间可协助安排住宿,费用自理。
02/ 优惠政策
华大长期业务合作伙伴可享200元优惠,即:3600元/人,额外送《实用遗传咨询》
转发分享此文到朋友圈并带上报名参加的评论,立减200元,即:3600元/人,额外送《实用遗传咨询》
5人及以上团体报名本期培训班,可享500元优惠,即:3300元/人,每人额外送《实用遗传咨询》
【注】以上优惠不能同时使用,最终优惠解释权归华大学院所有。