有报道认为约42%的严重神经发育障碍患者携带基因编码区的新发(de novo)突变。但这些新发突变如果位于非编码的调控区是否也具有致病性，一直缺乏系统的研究。通过对约8000例发育迟缓的患者的全基因组调控元件的分析，发现无编码区突变的患者中，约1-3%的患者存在胎儿期脑表达基因调控元件的新发突变，其中约0.15%的患者的新发突变是致病性的，表现为常染色体显性遗传方式。该结果对于发育障碍患者的遗传检测和咨询具有重要意义。

新百 （0 条回复） 3 楼 2023-08-09 新百胜公司注册www.xbs3605.com ?微信：fg11667744联合出品免责声明本文来自腾讯新闻客户端自媒体，该文观点仅代表作者本人，搜狐号、网易号、企鹅号、百家号系信息发布平台，本平台仅提供信息存储服来源：央视网、人民网、搜狐财经、新华网、凤凰资讯、网易新闻、知乎日报、热点资讯、搜狐新闻、新浪新闻总策划：莫言新百胜网址网站现场娱 乐靠谱平台公司秉承公平，公正，公开为宗 实体三合一娱 乐现场,可视频认证,现场火爆,!来源：央视新闻

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