培训 | 临床遗传病数据分析与解读实用技术培训

时间:2019-03-05 15:48:27 来源:华大基因学院 浏览数:126


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课程简介

测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代,该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向,伴随而来的海量疾病数据急需进行遗传分析、数据挖掘。


 “遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序,为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力,加快科研成果的有效转化,华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队,将华大基因积累的宝贵经验沉淀为精品课程《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》分享给大家,诚邀您一起交流学习、探讨实际工作中遇到的问题!


培训时间:2019年4月26日-28日(3天)

培训地点:深圳 华大总部

主办单位:华大基因学院


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课程大纲

第一天

4月26日

01/ 高通量测序技术

  • 高通量测序技术在遗传病临床诊断中的应用及案例分析 

  • 临床样本高通量测序文库建库流程介绍(DNA提取、DNA检测、文库构建、文库质检)及测序原理介绍(BGI、illumina测序平台)

02/ 生物分析基本流程

  • 基因组数据质控(下机数据文件格式介绍)

  • 测序结果分析比对

  • SNP/InDel变异检测及注释(软件使用和软件产生的结果解读)

  • CNV/SV结构变异检测

第二天

4月27日

01/ 单基因病遗传分析

  • 单病遗传学基础

  • 遗传病分析常用方法及策略

  • 变异注释

  • ACMG指南及致病性判定

  • 基于家系样本的经典分析方法

02/ 常用数据库介绍及应用

  • 疾病库(OMIM,GeneReviews)

  • 频率库(1000 genome,ExAC,GnomAD database)

  • 突变库(ClinVar,HGMD)

  • 蛋白功能预测(PolyPhen2,SIFT,MutationTaster)

  • 自动化解读

第三天

4月28日

01/ 实例分析及遗传咨询

  • 基因检测报告解读

  • 遗传咨询案例分享

02/ 课题设计

  • 遗传病经典项目总体设计思路 (样本选择、分析思路)

  • 案例分享

  • 未解决家系后续研究建议(组学层面)

  • 讨论与答疑

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培训对象

01/ 从事临床诊疗的一线医学卫生领域人员、临床科研工作者

02/ 从事健康体检、健康管理工作的相关人员

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培训优势

  • 一流的讲师——丰富的项目执行经验

  • 全面的课程——结合华大基因各大项目实践经验,系统介绍ACMG的规则,基因变异的遗传分析流程,变异位点致病性的判读、数据挖掘分析、经典案例分享&项目设计

  • 面对面解决问题 —— 与专家面对面探讨遗传分析过程中的疑难瓶颈

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讲师团队

陈 芳

陈芳,深圳华大生命科学研究院母婴健康研究中心负责人,深圳华大智造科技有限公司研发主管。

哥本哈根大学博士,已发表SCI文章50余篇,包括Cell、Nature等顶级期刊。作为发明人的PCT专利20余项,其中“胎儿遗传异常的无创性检测”专利获“第17届中国专利奖”。主导开发无创产前基因检测项目,该项目自2011年应用于临床,截至2019年2月已完成超过400万例孕妇检测。

方 明 艳

方明艳深圳华大生命科学研究院,资深信息分析工程师。

瑞典卡罗林斯卡医学院博士。在华大基因从事基因组学和生物信息学研究工作近9年来,主持完成多个国际合作遗传病研究项目,涉及多个系统遗传病研究,发现其致病基因,对这些疾病的早期诊断,精准治疗以及早期干预具有切实的指导作用。

现专注于原发性免疫缺陷研究,主要涉及疾病的分子机制探索以及新生儿检测产品开发。已发表SCI论文30余篇,其中以第一作者身份或通讯作者发表文章11篇;申请专利14件,其中授权专利6件。

管 李 萍

管李萍,自2010年加入华大基因,一直从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作,与国内外多位临床工作者和科研学者合作,应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异,对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读,以及基因测序结果在临床检测与科研的差异,有深入的认识和丰富的项目经验。

目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇,并列第一作者9篇,申请发明专利25项,授权15件。2015年3月认定为遗传病基因组学研究助理研究员。2016年被评为深圳市盐田区生物产业高层次人才(高级人才)。

夏 军

夏军华大智造项目经理。

主要负责胚胎植入前检测以及单细胞测序方向产品的研发。先后负责孕妇外周血胎儿有核红细胞分离应用,胚胎植入前遗传传学筛查试剂盒开发、胚胎植入前胚胎单基因病和染色体异常一体化检测技术开发与stLFR建库试剂盒开发等项目,已发表SCI文章3篇,申请专利4项。在胚胎植入前检测和单细胞建库测序方向有丰富的经验。

石 泉

石 泉,深圳华大生命科学研究院,资深信息分析工程师。

香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目,新生儿糖尿病项目,丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。重测序数据分析经验丰富,分析交付重测序样品超过2万例。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。

陈 蕾

陈蕾,华大基因高级遗传咨询师。

毕业于上海交通大学医学院遗传学专业。在华大基因负责单基因病遗传咨询相关工作,多次参与义诊、病友会活动,有丰富的遗传病报告解读与遗传咨询经验。目前负责基因检测报告标准制定工作。

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收费标准

01/  注册费

  • 3600元/人。(含包括学费、资料费、其他材料费及餐费)

【注】培训期间可协助安排住宿,费用自理。


02/  优惠政策

  • 老学员或华大业务合作伙伴可享9.5折优惠,即:3420元/人;

  • 单人报名且转发此文至朋友圈可享9折优惠,即:3240元/人;

  • 5人及以上团体报名参加本期培训班可享8折优惠,即:2880元/人;

【注】以上优惠不能同时使用,最终优惠解释权归华大学院所有。